Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan personer med syndromet. Missbildningar av hjärtat, hjärnan och urinvägarna är vanligt. En del har missbildningar av skelettet, ändtarmsöppningen och mellangärdesmuskeln. Det är vanligt med hörselnedsättning som kan vara svår. De flesta har också en svår intellektuell funktionsnedsättning.
Sök Vad är Downs syndrom? Downs syndrom kännetecknas av en kromosomavvikelse vid Trisomi Vid Downs syndrom ses ofta utvecklingsstörning och hjärtmissbildningar i varierande grad men även andra organ kan vara påverkade. Downs syndrom I varje cell i kroppen finns en cellkärna som innehåller våra arvsanslag gener. Kemiskt utgörs arvsanlagen av DNA-molekyler som ligger packade i 23 par kromosomer, totalt alltså 46 individuella kromosomer. Det finns 22 så kallade autosomala kromosomer som är mycket lika hos båda könen och dessutom ett par könskromosomer som skiljer sig rejält mellan könen två X-kromosomer hos kvinnor och en X-kromosom och en Y-kromosom hos män.